三、常染色质和异染色质
    间期细胞核的染色质有常染色质（euchromatin）和异染色质（heterochromatin）之分。所谓异染色质是指在间期和早前期中，染色质仍处于凝固缩状态的那些区段；未凝缩的部分则为常染色质。
    1．常染色质和异染色质的区别
    （1）在间期或细胞分裂前期时的染色质状态：常染色质的DNA处于舒展状态，多数属于正常螺旋，即螺旋较松弛，在显微镜下观察时染色较浅；而异染色质的DNA处于凝固缩状态，染色体高度螺旋，显微观察时染色较深。
    （2）遗传信息的表达：前者的基因经常地转录和翻译，表达出特定的性状，是活性区域；而后者是惰性区域，基因很少表达或不表达。
    （3）DNA复制的时期：前者的染色质解螺旋较早，DNA复制较快；后者染色质解螺旋慢，DNA复制时间较晚。
    2．异染色质的类型
    异染色质可分为2类：
    （1）恒定型异染色质（constitutive heterochromatin）：它是指在各种细胞中总是处于凝固缩状态，最晚进行DNA复制的染色质，也称为结构异染色质。
    （2）兼性异染色质（facultative heterochromatin）：它是指在有些细胞中或在一定的发育时期和生理条件下可变为常染色质的异染色质区段。最常见的结构异染色质分布在染色体的着丝粒区、端粒或核仁组织者中。这种类型的异染色质一般为高度重复的DNA序列，含量约占染色体DNA的5~10%。
    四、染色体数目
    1．染色体组、二倍体和单倍体
    各种生物的染色体数目都是恒定的，而且它们在体细胞中是成对存在，在性细胞中成单存在。现已知绝大多数生物都是二倍体（diploid），它是指细胞核内含有两套染色体，或2个染色体组（chromosome set）。而染色体组是指细胞核内一套形态、结构、功能彼此均不相同，但在控制性状发育（或个体发育）上缺一不可的染色体。在真核生物中，一个染色体组可有2条或2条以上染色体或DNA；而原核生物只有一条染色体或一条DNA分子，故又称为基因组（genome）。在多细胞生物的性细胞中，由于染色体数目均已减半，常称为单倍体（haploid）。它是指含有配子染色体数目的个体或细胞。生物的二倍体和单倍体分别以2n和n表示。
    2．常见物种的染色体数目
    各物种的染色体数目差别很大，现将一些生物的染色体数目列于表2-3。
    表2-3   一些生物的染色体数目
    
    

某些昆虫只有2对染色体（n=2），甚至线虫类的一种马蛔虫只有1对染色体（n=1），而一种蝴蝶（Lysandra）可达191对染色体（n=191）；在被子植物中，有种菊科植物（Haplopappus gracillis）也只有2对染色体，但在隐花植物瓶尔小草属（Ophioglossum）一些物种含有400~600对以上的染色体。被子植物常比裸子植物的染色体数目多些。但是，染色体数目的多少与该物种的进化程度一般并无关系。某些低等生物可比高等生物具有更多的染色体，或者相反。但是染色体的数目和形态特征对于鉴定系统发育过程中物种间的亲缘关系，特别是对植物近缘类型的分类，具有重要的意义。
    五、特异染色体
    多线染色体（polytene chromosome）——果蝇唾液腺染色体一般间期核中的DNA复制之后不久即进行分裂，DNA含量减半，恢复到复制前的含量。因而，各代细胞的每一染色体的DNA含量保持恒定。可是双翅自昆虫（如果蝇）幼虫的唾腺细胞、肠细胞、气管细胞等中却出现了另外的情形。这类细胞永远处于间期，不进行有丝分裂，形成了多条DNA构成的染色体。多线染色体常表现出以下几个特点：
    （1）DNA只复制，染色体不分裂：在幼虫发育期间，染色体要进行4~15次复制，复制后的新老链不分离，即每条染色体中就有2⁴~2¹⁵（16~32768）条DNA分子。果蝇幼虫唾腺细胞核中的DNA含量就比一般细胞多了1000倍。这种只复制不分裂的巨大染色体就称为多线染色体，它比一般染色体粗得多。
    （2）染色体上有许多带纹：由于多线染色体中平行排列的染色质在各段凝缩紧密程度不同，因而出现许多带纹，有的可含多个基因。多线染色体的带可保持静息状态，但有的带也可发生蓬松现象，出现膨突（puff，图2-7）。一般认为膨突是由于紧密折叠或盘曲着的染色丝纤维逐渐解旋，然后以环的形式向外突出而形成的。多线染色体上出现的膨突是基因活动区，正在进行转录或扩增。有些膨突能进行DNA额外复制，是一种基因扩增的现象。
    （3）所有染色体的着丝粒都集中在一个点上。
    （4）同源染色体体细胞联会：在正常的体细胞中，同源染色体在有丝分裂时是不联会的，只有在这种特定的细胞中才发生体细胞联会现象。所以在显微镜下可看到果蝇染色体的5条臂。
    在原生生物和有花植物中也发现有多线染色体。有的植物，如百合的某些特化细胞（如合点细胞和反足细胞）也含有巨大的多线染色体。植物的多线染色体有两大特点：①无明显的分带现象；②染色单体间结合得不紧密，各条单体清晰可见。
    利用多线染色体既可鉴别染色体结构和数目的变化，又可研究个体发育中的基因调控现象等。
    2．灯刷染色体（lampbrush chromosome）
    1882年，首先发现两栖类卵母细胞的二价染色体配对后，染色丝两侧产生无数突起，呈灯刷状，因而得名。
    （1）灯刷染色体存在部位
    它一般是转录活跃的染色体，存在于卵母细胞第一次减数分裂前期的双线期。在许多脊椎动物和一些无脊椎动物的卵母细胞中，都可见到这种在柱状体的表面伸出许多毛状突起的灯刷染色体。人类从尚在母体内发育6个月的女婴到最后一个卵子成熟的40余年间，卵母细胞中的染色体一直保持这种状态。精母细胞没有灯刷染色体，但果蝇精母细胞的Y染色体是个例外。灯刷染色体比双翅目昆虫的多线染色体长，但直径比多线染色体小。最长的灯刷染色体是在两栖纲有尾目中发现的，约有1mm长。
    （2）灯刷染色体的形状
    灯刷染色体是一对由一个或多个交叉联系在一起的同源染色体。每个灯刷染色体纵轴的直径约50nm，由2条染色单体组成，形似细线。大部分染色质紧密结合起来，形成较为致密而不规则的串珠状染色体。转录活跃的DNA从染色粒上伸展出来，形成一个或数个成对的侧环呈轴对称，每个环的形态和大小不同，小者只有几μm，大者可达到100μm，它们都是染色体中连续DNA的一部分（图2-8）。交叉仅局限于染色体轴，从未见于侧环。每个环被不等量的RNA和蛋白质包围。许多环看上去是不对称的，从染色粒开始的一端较细，另一端较粗。用氚标记尿嘧啶进行的研究表明：RNA的合成只限于环上较细的一端，新合成的RNA围绕环逐渐移动。环是遗传活性的单位，mRNA的转录似乎沿着每一个环进行的。灯刷染色体在粗线期侧环逐渐增长，到双线期成长到最高峰以后逐渐减少，到中期时则完全消失。灯刷环的大小与染色粒的体积一般是成正比的，即大的粒产生大的环，小的粒产生小的环。另外在侧环的发生过程中，随着成熟侧环的由小变大，其染色粒也由大变小，当侧环逐渐缩回时，随着侧环的变小，染色粒又再度恢复原来的体积。
    （3）灯刷染色体的结构和功能：
    灯刷染色体中包含了一对同源染色体，每一条染色体是由2条染色单体组成，染色线沿着它的整个长度，在不同区段发生局部缠绕与扭结，形成染色粒。在执行功能时，染色粒中的染色线向外伸展形成大小不同、形态各异的侧环主轴。从化学性质来说，染色线、染色粒与侧环的主轴部分都是由DNA所组成，而在侧环上面带有RNA和蛋白质。结合在RNA转录体上的蛋白质，覆盖范围相当广，占染色体物质的95% 以上。
    灯刷染色体不同区域的染色线有不同形态的侧环，而个别部位常常带有特异类型的侧 环，这样就容易区分出不同的染色体及其差异的部分，使染色体具有特定个性。在一些偶然发生的突变体中，其侧环形式上保持结构差异，这一事实有力地说明侧环形式是各个染色体的一种稳定的结构特性。
    灯刷染色体的每个染色粒都有上下几乎对称的2个侧环，但就任何一个侧环，它自身并不是左右对称的，有一侧较粗，另一侧较细。有实验证明，RNA和蛋白质是在灯刷染色体的侧环上合成的。RNA的合成是从侧环的较细的一端到较粗一端按照一定顺序进行的，染色粒的一端不断地解螺旋，另一端不断地再螺旋。凡是有RNA的地方，就有蛋白质的合成，而且合成的数量逐渐增加。
    （4）灯刷染色体侧环与多线染色体膨突的区别：
    Beermaun（1952）首先认识到灯刷染色体的侧环在功能上与多线染色体的膨突相似，但在膨突与灯刷环之间显然有某些较大的区别。膨突是由数千个相同的DNA环组成的，每个环都产生于膨突发生位点上的那个染色粒，而灯刷染色体的环则是由单个的DNA双链分子与有关蛋白质构成的。在灯刷染色体上，全部或几乎全部染色粒都组成了侧环，而在多线染色体上，在发育的任何一个阶段或任何一个特定的组织中仅有少数染色粒松开形成膨突。
    3．B染色体
    每个真核生物都有一套基本染色体，即常染色体（autosome，A）。A染色体结构、数目的变化往往给生物带来不利效应。但在许多动植物体内，还存在着正常染色体以外的另一类染色体，它们在形态、结构和功能等方面与A染色体存在着明显的差异，故称之为B染色体，又称为辅助染色体（accessory chromosome）、超数染色体（supernumerary chromosome）或额外染色体（extra chromosome）等。
    （1）B染色体的发现
    1909年E.B.Wilson首先在半翅目昆虫中发现了B染色体，随后在植物界由A.E.Longley（1927）在玉米中观察到它。据不完全统计，已在1000多种植物和近300种动物细胞中发现B染色体。
    （2）B染色体的形态、结构
    绝大多数的B染色体都小于所在细胞中的A染色体，通常为正常染色体组中最小成员长度的1/3~2/3。如玉米的B染色体就是最小A染色体即第10染色体长度的2/3。最典型的B染色体形态是具端着丝粒染色体或近端着丝粒染色体，在玉米和黑麦中表现最明显。但近年也有报道称有些物种的B染色体为中或近中着丝粒染色体。
    大部分B染色体的全部或绝大部分都是异染色质，仅有少数B染色体具有常染色质。它们与A染色体是非同源的，在减数分裂中不与任何A染色体配对。这特性可将B染色体从性质上和超倍体或其他非整倍体中的额外染色体区别开。
    （3）B染色体的减数分裂行为
    大部分物种内的B染色体在有丝分裂中的行为基本上是正常的，但它们在减数分裂中的行为明显地不同于A染色体。B染色体一般不与任何A染色体配对，在B染色体之间的配对也不像A染色体之间那样有规律。B染色体在后期较A染色体优先分离或落后。在具有一个B染色体的细胞中，B染色体总以单价体的形式存在。当一个细胞中存在2个B染色体时，B染色体之间通常能够配对形成二价体。该二价体在后期I或后期Ⅱ分离。如在长茎蒿本（Ligusticum thomsonni）的花粉母细胞中，二价体B染色体在后期I正常分离，但在后期Ⅱ却不分离，致使四分孢子中有2个小孢子具有B染色体。B染色体的不分离最终导致后代中B染色体的积累。当细胞中存在3个以上B染色体时，它们以不同的比率形成多价体、二价体和单价体。B染色体在减数分裂中还表现出落后现象，使其中一部分B染色体形成微核。
    （4）B染色体的数量分布、变异性
    在大部分具有B染色体的动植物体内，B染色体在数目上是不稳定的，并表现出多样性。B染色体的数量变异不仅存在于不同的物种中，也存在于同一物种的不同个体之间，同一个体的不同组织之间以及同一组织的不同细胞内。在玉米中有些个体不具B染色体，而在具有B染色体的个体间数目也不一样，最高可达到34条。在二倍体黑麦和四倍体黑麦中B染色体数目最高可达10和12条。在高原早熟禾的叶和不定根中无B染色体。但也有一些动植物，其B染色体的数目在不同器官、组织或细胞之间保持高度一致。
    （5）B染色体的遗传效应
    .大多数B染色体缺少结构基因（决定一条多肽链合成的DNA区段），但它未必就处于遗传惰性状态；在黑腹果蝇多线型B染色体上出现的膨突，就是最直接的证明。但也有部分B染色体具有明显的质量效应，即它们携带有结构基因，如一些主效基因控制色素、条纹叶与育性等。由于不同物种、不同来源的B染色体可能含有不同的结构基因，因而可产生不同遗传效应。植物B染色体的遗传效应主要表现在以下4个方面：
    ① 在减数分裂时影响A染色体的联会：大麦族（Hordeae）植物的B染色体与A染色体上的基因互相影响部分同源染色体配对。在含有2个B染色体的（普通小麦×栽培黑麦）F₁中，如小麦亲本缺少部分同源配对抑制基因，则黑麦的B染色体可以减弱部分同源配对；如小麦亲本缺少同源配对促进基因，则黑麦的B染色体增加部分同源配对，说明这些B染色体对部分同源配对具有调节作用。
    ② 影响A染色体的总长度：B染色体的存在影响了A染色体的大小，主要使A染色体总长度增加。Hamal等（1986）在一些植物中看到具有B染色体的细胞内A染色体组总长度明显地大于没有B染色体的细胞。
    ③ 影响A染色体上基因的表达：Oliver et al（1982）在百合科植物Scilla autumnalis中发现，酯酶同工酶与B染色体的存在表现高度的相关性，具2个B染色体材料的电泳谱与无B染色体材料相比，出现了特异泳带，而编码这种泳带的基因可能存在于A染色体上。
    ④ 影响动植物的生活力和育性：B染色体以较低的数目存在时，对生物的个体发育不产生明显的副作用。但当生物体内含有大量B染色体时，将会对生物带来严重的副作用。如在玉米中，当B染色体数达到10~15条时，植株的活力不受影响。当B染色体数目在15~25条时，植株的活力、结实性及育性就下降。具有30~34条B染色体的植株活力就非常小且不育。