生物物种的稳定性不仅取决于染色体结构，更取决于染色体的数目。若染色体数目发生改变，可使生物体产生大的变异，在育种中广泛地应用，甚至直接影响到生物的进化。
一、染色体组和染色体数目变异的类型
1．染色体组（genome）
在二倍体生物中，能维持配子正常功能的最低数目的一套染色体称为染色体组或基因组，一个染色体组常用X表示。在动物的体细胞核中一般含有两个染色体组，即为二倍体，2n = 2X。在植物界，许多物种是多倍体，所包含的染色体组数是2n = 2∑X。如普通小麦是异源六倍体（2n = 6X = 42）。
2．染色体数目变异的类型
（1）整倍体变异（euploid variation）：它是指在二倍体生物的基础上增减个别染色体组所引起的变异，实际上整倍体的细胞内部含有完整的染色体组。整倍体分为3大类。
① 单倍体（haploid）：指细胞内含有配子染色体数目的个体，染色体组成用n表示。在二倍体物种中，n = X，而在多倍体物种中，n＞X。
② 二倍体（diploid）：体细胞内含有两个染色体组，以2n表示，2n = 2X，最常见。
③ 多倍体（polyploid）：它是指细胞内含有3个或3个以上染色体组的个体，有三倍体、四倍体、六倍体等，依据染色体组的来源又分为同源多倍体（如同源三倍体西瓜3n=33）和异源多倍体（如异源四倍体的陆地棉2n = 4X = 52）。
（2）非整倍体变异（aneuploid variation）：它是指在二倍体生物的基础上增减个别条染色体所引起的变异。非整倍体主要有以下几类。
① 单体（monosomic）：它是指在2n体细胞内缺少一条染色体，表示为2n –1。如人类的45, X个体。
② 缺体(nu1lisomic)：它是指在2n体细胞内缺少一对同源染色体，表示为2n–2，故又称为缺对体。
③ 双单体（double monosomic）：它是指在2n 体细胞内缺少两条非同源染色体，表示为2n – 1 – 1。
④ 三体（trisomic）：它是指在2n个体中增加了一条染色体（2n l），如人类的47,XXY个体、XYY个体等。
⑤ 双三体（double trisomic）：它是指在2n个体中增加了两条非同源染色体，表示为 2n 1 1。
⑥ 多体（polysomic）：它是指在2n体细胞内增加3条或3条以上染色体，如人类的48, XXXX四体和49, XXXXX 五体等等。
现在通常把单体、缺体、双单体统称为亚倍体（hypoploid）；而把三体、双三体、多体等称为超倍体（superpioid）。
二、单倍体（n）
1．单倍体的类型
根据单倍体细胞内含有的染色体组数，可把单倍体分为以下几类：
（1）一倍单倍体（monohaploid）：细胞内含有一个染色体组的单倍体。如雄蜂，n =X= 16，真菌的营养菌丝多属此类。
（2）二倍单倍体（dihaploid）：细胞内含有两个染色体组的单倍体。如陆地棉的花粉及由花粉培育成的植株都属此（n = 2X= 26）。
（3）多倍单倍体（polyhaploid）：细胞内含有3个或3个以上染色体组的单倍体，如普通小麦是异源六倍体（2n = 6X = 42），其花粉及培育成的植株都是单倍体（n =3X = 21）。
2．单倍体形成的途径：
（1）自然界存在的单倍体：如真菌的菌丝体都是单倍体。还有雄峰、雄蚁、夏季孤雌生殖的蚜虫都由未受精卵发育而成，是单倍体。胚囊中的助细胞或反足细胞如能发育成胚，也是单倍体，这种情况在柑橘、水稻、棉花、黑麦等植物中时常发生。
（2）人工诱导的单倍体：这种方法首先由印度的S. Guha（1964）试验成功，他们用野生曼陀罗的花药进行人工培养，最后培育成单倍体植株。随后世界各国的科学家相继做试验，已培育出几百种植物的单倍体植株，有的经染色体加倍形成了二倍体，再经选择，育成稳定遗传的二倍体优良品种。如我国科学家胡道芬培育成的“京花号”小麦品种，已大面积推广。
3．单倍体的遗传学效应
（1）生活力降低：由于单倍体只含有体细胞染色体数的一半，基因产物必定减少；它也不存在等位基因间的相互作用（即异质性）。所以大多数动植物的单倍体不能存活，人工诱导的单倍体在表型上往往细胞体积小，体型小，生活力较差。
（2）缺乏等位基因间的显隐性关系，各种性状都可直接显现：例如玉米单倍体植株常出现白化苗、黄绿苗等。
（3）自然界的单倍体能正常可育，人工培育的单倍体高度不育：自然界中的单倍体（如雄蜂）不经过典型的减数分裂即可形成配子。但人工培育的单倍体（如玉米）在减数分裂时形成n配子的概率很小，基本上为（1/2）n ；形成2n种子的概率更小，为（1/2）2n 或更低。这是因为单倍体的染色体大多没有同源关系，在减数分裂的中期Ⅰ时，n条染色体基本上都以单价体排列在赤道板上，后期I染色体分离时，每个单价体到达细胞一极的概率均为1/2。然而，要使植物的配子可育，必须含有该物种全套的染色体，那么n个单价体都跑到一极的概率仅为（1/2）n 。由于单价体分离经常存在落后现象，即停留在赤道面不动，最后被分解掉，所以植物单倍体植株的配子可育率为(1/2)n 以下。
例：玉米花粉植株（n =10）形成可育配子的概率多大？自然产生种子的概率又如何？
解：玉米花粉植株是单倍体，所以它形成正常配子（n = 10）的概率应为(1/2)10
如果想从单倍体植株上获得正常的种子，雌雄配子都必须可育，
那么这种概率应为： (1/2)10 × (1/2)10 = (1/2)20 以下
4．单倍体应用
（1）遗传学理论上，可直接探讨基因的功能：单倍体植物中的所有基因无显隐性差别，都可发挥作用，所以可直接研究基因的性质和功能。
（2）进化上，利用单倍体可探讨染色体组的起源和进化：在单倍体减数分裂时，如果个别的染色体发生联会，可推测它们有同源性，从而追溯物种染色体的起源。在异源多倍体中，如果染色体组来源于相近的几个物种，它的单倍体内的某些染色体间出现联会现象。如普通小麦的花粉植株就有个别染色体联会的现象。
（3）利用单倍体培育纯合自交系，进而配制杂交种：虽然单倍体高度不育，但经过染色体加倍，就可成为纯合一致的二倍体或双倍体，正常可育，就可用来配制杂交种。
（4）作物育种中，可快速培育出优良品种，提高育种效率：在杂交育种时，若把F1的花粉直接诱导成单倍体，从加倍的单株中选优繁殖，能加快育种进程，提高选择效率。在杂交育种中，亲本基因型是AABB和aabb，若将二者杂交，F1 AaBb产生4种配子（AB、Ab、aB、ab），经染色体加倍，当代就可得4种纯合基因型AABB、AAbb、aaBB、aabb，其中AAbb占1/4，可直接选择利用。但在常规育种时，自交F2代中AAbb仅占1/16，而且在F2代中它与Aabb难以区分，不能直接利用，需经几代纯合、鉴定、选择，才能成为新品种。
（5）在远缘杂交育种时用单倍体培养杂种一代，经染色体加倍，可避免杂种不孕和后代的疯狂分离。
