第三节 性别畸形
个体发育时，若受到各种因素的影响，使个体的性别出现异常，这称为性别畸形（sex aberration）；若个体受到各种内外环境的影响，从一种性别转变为另一种性别则为性别转变（sex conversion）。
一、由遗传因素引起的性别畸形
人类的性染色体数目的变异往往造成性别畸形，主要有以下几类：
1．小睾丸症
又叫原发性睾丸症，Klinfelter综合征，由Klinfelter首先发现并命名。发病率在男婴中为1~1.9%，在男性群体中为1/500~1/700。
（1）临床症状：患者在儿童时不显示症状，青春期后开始表现，社会性别男性，体高，约2%的男性乳房发达，体毛稀少，大部分无须，睾丸小，阴茎很小，长约2cm，细精管玻璃样变性，无精子发生，不育，智力差。该个体的染色体核型为：47, XXY； 46, XY/47, XXY；48, XXXY；49, XXXY等（图6-19）。
（2）小睾丸症形成的原因：47, XXY个体形成的原因主要有3条途径。
① 母体的一对X染色体在第一次减数分裂时的不分离：结果形成XX卵子或无性染色体的卵子，当XX卵子与Y精子受精后，就形成了47, XXY个体。这种情况发生的频率与母龄的升高成正比〔图6-20（1）〕。
② 母体的一对X染色体在第一次减数分裂时能正常分离，但在第二次减数分裂时，一条X染色体的两条染色单体不分裂，都进入一个子细胞，到一定时间自然分成两条子染色体，结果形成XX卵子，当它与Y精子受精后形成XXY个体〔图6-20（2）〕。
③ 父亲的一对性染色体在第一次减数分裂时不分离：结果形成XY型精子，当这类精子与正常的X卵子结合后，同样可形成小睾丸症个体〔图6-20（3）〕。
至于48, XXXY个体形成的机理很可能是XX卵子与XY精子结合的结果。
（3）小睾丸症的遗传方式：小睾丸症的形成究竟是由父亲的染色体不分裂还是由母亲的染色体不分裂或不分离造成的，只有从亲代和子代的表型来分析。
例：现有一对正常夫妇，生了一个小睾丸症的男孩，后经检查，他还有红绿色盲症。问：该个体形成的原因是什么？
解：小睾丸症的核型应是XXY
他出现了色盲症状，表明他的X染色体上有色盲基因，
则，他的基因型应是：XCXCY
∵ 他的父母均正常，也就是说必定有X 基因
∴ 父母的基因型是：X Y 和X XC
则 孩子的色盲基因XCXC必定是由母亲传来的，
结论：母亲的X染色体不分裂产生了XX卵子，与Y精子结合，才形成了XCXCY个体。
2．先天性卵巢发育不全
又叫Turner 氏综合征、或原发闭经症。由Turner首先报道并命名，发病率在新生儿中为1/2500，女性群体中占1/3500。
（1）临床症状：社会性别为女性，患者体矮（约120~140cm），上颌狭，下颌小而内缩，形成错咬合，耳畸位低下，50%有蹼颈，盾状胸。外观似女性，但乳房不发育，乳头间距宽，肘外翻，手脚背面有淋巴扩张性水肿，原发性闭经，外生殖器幼稚。核型主要为45, X，（图6-21），另外还有45, X/46, X；45, XX/47, XXX；46, X,i（Xq）[X染色体长臂等臂]；46, XXp—[染色体短臂缺失]等。
（2）先天性卵巢发育不全形成的原因：从图6-20看到，在减数分裂时，若母体的性染色体不分离或不分裂均可形成无性染色体的卵子，当这种无性染色体的卵子与X精子受精后，即成45, X 个体。若父亲的性染色体在减数分裂时不分离或不分裂同样可形成无性染色体的精子，当它与正常的卵子受精后，也可形成Turner综合征。
（3）原发闭经症的遗传：为了探讨该症发生的机理，仍可从亲代和子代的表型进行推测。
例：在一个家庭中，夫妻均正常，由于是高龄夫妇，生了一个Turner综合征的女儿，而且是色盲患者（XC）。问：该女孩的病症形成的原因是什么？
解：从题意知，孩子是Turner综合征，且又是色盲患者，其核型和基因型是：45, XC
而 这对夫妻均正常，他们的基因型应为：父X Y，母X XC
∴ 孩子的色盲基因（XC）一定是来自于母亲
结论：该女孩是她的父亲提供了无性染色体的精子与其母亲的XC卵子结合成的。
3．多Y男性
这类性别畸形在男性群体中发病率为1/750~1/1500，患者体高，达1.8m以上，本病患者常有反社会行为，性格暴躁粗鲁，行为过火，常发生攻击性犯罪行为。少数智力低下，睾丸发育不良，性腺机能减退，但大多数智力和生育力正常。该个体的核型主要是：47, XYY，也有48, XYYY等。
47, XYY个体形成原因是父亲的Y染色体在第二次减数分裂时未分裂，结果形成了YY 精子，当它与X卵子受精后，就形成了XYY个体（图6-22）。至于48, XYYY形成的途径可能是47, XYY的受精卵第一次卵裂时，Y染色体仍没分裂的缘故。
当然，如果父亲是XYY个体，子代中仍可出生XYY个体。
例：当XYY与正常女性结婚后，他们子女的核型有几种？其概率多大？
解：XYY个体在形成配子时，两条Y染色体均能与X染色体随机地组合在一起，结果可产生4种配子，其比例为：X : YY : XY : Y = 1 : 1 : 2 : 2
∴ 当他与正常女性结婚后，子女的核型和概率应为：
46, XX : 47, XYY : 47, XXY : 46, XY = 1/6 : 1/6 : 2/6 : 2/6
即 在他们所生的子女中，正常女孩占1/6，正常男孩占1/3。
4．多X女性
这种病人的内外生殖器均为女性，发病率在新生儿中约为1.2/1000。有正常的月经周期， 除智力较差和心理变态外，无其他症状。核型通常是47, XXX，少数是48,XXXX；49, XXXXX等。可能是由于父母亲的性染色体（X）在减数分裂时不分裂或不分离造成的结果。
5．嵌合型或融合型
核型为46, XX/46, XY。两性性征都发育良好或不好，可有月经或原发性闭经，一侧睾丸，一侧卵巢或一侧条痕性腺。内生殖器一侧输卵管，另一侧同时有输卵管及输精管，外生殖器往往二者兼具，有的有生殖能力。
形成的原因可能是卵与极体同时受孕，后来两个合子又融合为一个个体；或本来应是两个受精卵，但在发育早期，两个受精卵发育的胚胎融合在一起，结果产生了两性嵌合体。
