三、遗传学的几个基本概念
1．基因型和表现型
人们所研究的个体的基因全部组合，称为基因型（genotype），它是生物性状表现的内在遗传基础，是肉眼看不到的，只能通过杂交试验根据表现型来确定。如决定红花性状的基因型为CC和Cc，决定白花性状的基因型为cc。
表现型（phenotype）是指生物体在基因型控制下加上环境条件的影响所表现的性状的组合，如红花和白花等，表现型简称表型，它是基因型和外界环境作用下的具体表现，是可以直接观测的。CC个体和Cc个体都开红花，即表现型相同，但基因型不同。即使基因型相同的个体，表型也不一定相同，如同卵双生子仍能从外表上分辨出来，这是因为环境对个体可造成不遗传的变异。
2．纯合体和杂合体
从基因的组合来看，像CC和cc 两种基因型，等位基因都相同的个体，这在遗传学上称为纯合基因型（homozygous genotype）简称为纯合体（homozygote），CC个体为显性纯合体（dominant homozygote），cc个体为隐性纯合体（recessive homozygote）。而Cc基因型，等位基因都不同的个体，则称为杂合基因型（heterozygous genotype），简称为杂合体（heterozygote）。若某基因型是AAbb，虽然有大写和小写基因，但等位基因都相同，为纯合体；若某基因型是AABb，由于有一对基因是杂合的，则称为杂合体，或单杂合体。
四、分离定律的验证
上述假设的实质就是成对基因（等位基因）在配子形成过程中彼此分离，互不干扰，因而配子中只具有等位基因的一个。为了证明这一假设的真实性，可采用以下几种方法进行验证。
1．测交法
为了验证某种表型的个体是纯合体还是杂合体，孟德尔采用了测交法。所谓测交（testcross）是指被测验或检测的个体与隐性纯合体间的杂交，所得的后代为测交子代（Ft）。因为隐性纯合体只产生一种含隐性基因的配子，它与被测亲本产生的配子结合后，子代都只能表现出被测亲本产生的配子所含基因的表现型，因而可根据测交子代所出现的表现型种类和比例，确定被测个体的基因型。
如一株红花豌豆与一株白花豌豆（隐性纯合体，cc）杂交，由于白花亲本只产生c基因配子，所以如果测交子代全部是红花植株，就说明该株红花豌豆是CC纯合体，因为它只产生含C基因的一种配子。如果在测交子代中有1/2的植株开红花，1/2的植株开白花，这就说明那株红花豌豆的基因型是Cc（图4-3）。
2．自交（selfing）法
孟德尔为了验证分离现象，继续使F2 植株自交产生F3 株系。然后根据F3的性状表现，证实他所设想的F2基因型。按照规律，F2 的白花植株只能产生白花的F3 ，而在F2 的红花植株中，2/3应该是Cc杂合体，1/3 应该是CC 纯合体。试验结果确实如此，前者自交F3 群体应该分离出3/4 红花植株和1/4 白花植株；后者自交F3 群体应该一律开红花。实际自交的结果见表4-2。100株F2 红花植株自交后，有 64 株的F3 分离出3/4 红花植株，1/4白花植株；36株的F3 完全是红花植株。这两类F2 植株的比例为1.80:1，接近2:1。 F2 的白花植株自交只产生白花的F3 植株。实际观察的结果证实了他的推论。
孟德尔对前述7 对性状，连续自交了4~6代都没有发现和他的推论不符合的情况。
P 红花 CC × 白花 cc
↓ ↓
配子 C c
↘ ↙
F1 红花 Cc
测交 F1 红花 Cc × 白花 cc
↓ ↘ ↓
配子 C c c
F1 红花 Cc cc 白花
1 ： 1
图4-3 豌豆红花和白花一对基因的分离
表4-2 豌豆 F2 表现显性性状的个体分别自交后的F3 表现型种类及其比例
性 状 在F3表现显性:隐性=3:1的株系数 在F3完全表现显性性状的株系数 F3株系总数
花色 64（1.80） 36（1） 100
种子形状 372（1.93） 193（1） 565
子叶颜色 353（2.13） 166（1） 519
豆荚形状 71（2.45） 29（1） 100
未熟豆荚色 60（1.50） 40（1） 100
花着生位置 67（2.03） 33（1） 100
植株高度 72（2.57） 28（1） 100
3．F1 花粉鉴定法
关于等位基因发生分离的时间，细胞遗传学已经充分证明它是在杂种的细胞进行减数分裂形成配子时发生的。随着染色体数目的减半，各对同源染色体分别分配到两个配子中去，位于同源染色体上的等位基因也就随之分开，从而分配到不同的配子中去。这种现象在某些植物，如玉米、水稻、高梁、谷子等中可用花粉粒进行观察鉴定。
如玉米的子粒有糯性和非糯性两种，已知它们受一对等位基因控制，分别控制着子粒及其花粉粒中的淀粉性质。非糯性的为直链淀粉，由显性基因Wx 控制；糯性的为支链淀粉，由隐性基因wx 控制。通常以稀碘液处理糯性的花粉或子粒的胚乳，呈红棕色反应；以稀碘液处理非糯性的花粉或子粒，则呈蓝黑色反应。当用碘液处理玉米糯性×非糯性 F1（Wxwx）植株上的花粉时，在显微镜下，可以明显地看到花粉粒具有两种不同的染色反应，而且呈红棕色和蓝黑色的花粉粒大致各占一半，清楚地表明了F1 产生了带有Wx 基因和带有wx 基因两种类型的配子，而且呈现1:1的比例。
4．真菌类的子囊孢子鉴定法
用红色面包霉的不同品系杂交也可以验证等位基因的分离现象。当红色菌丝的正常种与白色菌丝变种交配时，两个分生孢子的单核结合成为二倍体的合子，在一个长形的子囊内进行减数分裂和一次有丝分裂，形成8个子囊孢子。在子囊尚未破裂前，把各个子囊中的子囊孢子分别取出培养，就会看到每个子囊中4个孢子长出红色菌丝，另外4个孢子长出白色菌丝，形成1:1的分离比例。这也证明了由于等位基因在减数分裂时发生了分离。
综上所述，分离定律的内容归纳为：位于同源染色体上的等位基因在减数分裂或形成配子时彼此分离，分别到达不同的细胞中。如果原亲本是杂合体，可产生两种不同类型的配子。
为了更好地理解分离定律，并把分离定律应用于实践，现把一对基因的各种杂交组合的结果列于表4-3。只要一对基因的分离了解清晰后，多对基因的自由组合或连锁交换也就不难理解了。
表4-3 一对基因杂交组合和后代结果
亲代组合 子代基因型 表型（完全显性）
AA×AA 全 AA 全 A
AA×Aa 1AA：1Aa 全 A
AA×aa 全 Aa 全 A
Aa×Aa 1AA：2Aa：1aa 3A：1a
Aa×aa Aa：1aa 1A：1a
aa×aa 全 aa 全 a
