七、环境影响和基因的表型效应
从基因型到表型是一个复杂的形态、生理和生化的过程，它是在环境条件的影响下，经个体发育逐步实现的，而环境条件又分为内环境和外环境等。
1．条件显性（condition dominance ）
由于环境条件的改变，显性可从一种性状变为另一种性状，这种现象称为条件显性。如曼陀罗茎色的遗传，当紫茎和绿茎个体杂交后，Fl 在夏季的田间生长时，茎是紫色的，说明紫茎对绿茎为显性；但在温度较低、光照较弱时，Fl 则表现为淡紫色茎，又呈现不完全显性，说明显隐性可依条件而更改。
又如石竹的花苞有白和暗红色之分，让开白花的植株与开暗红花的植株杂交，Fl 的花最初是纯白的，以后慢慢变为暗红色。这是因为体内的酸碱度在开花时发生了变化，影响了花色。
2．表现度和外显率
表现度（expressivity）是指在具有特定基因、在特定的环境条件下表现该性状的个体中，对于该性状的表现程度。如人的多指（趾）症是单基因显性遗传病，但具有同样基因型的个体可有不同的表型，在多指表现上存在各种类型，有的长得很小，有的较完整，有的长出指（趾）甲。这是因为在胚胎发育过.程中，个体既受其基因型的控制，又受体内激素、母体的营养等环境条件的影响，因而就有不同的表现度。此外，基因控制性状的发育不可能完全孤立地起作用，而与其他基因有密切关系，所以基因所处的遗传背景不同，也能影响基因的表现度。
外显率（pentrance）是指在具有特定基因的一群个体中，表现该基因性状的个体的百分数。如人的巩膜正常者为白色，蓝色巩膜则是一显性突变基因控制的，L— （代表基因型LL和Ll，以下同）应都为蓝色巩膜。然而由于环境的影响，只有90% 的人呈现蓝色巩膜，即外显率为90%，或“外显不全”。外显率也与遗传背景有一定的关系。
3．反应规范
反应规范（reaction norm）是指某一基因型在各种环境条件下所能显示出来的全部表现型，即对环境反应的可能范围。生物个体间的反应规范差异很大。
如人类的白化症患者，不论接受多少阳光都很少或不形成色素，这说明它的反应规范很窄。正常人皮肤色素的形成却受基因和环境两方面因素的影响，同一个体接受阳光多时， 皮肤色素积累多，往往表现较黑；若长时间避光，则皮肤色素积累少，表现较白。这说明正常人肤色的反应规范广泛。又如一种水生植物水毛茛，它的反应规范也很广泛。在同一植株上，长在水面上的叶片是正常的扁叶形；长在水下的叶片深裂呈丝状（图4-7）。
4．表型模写
在实际生活中，常见到基因型改变，表型随着改变；环境改变，表型也发生改变。环境改变所引起的表型改变，若与由基因引起的表型变化相似，则称为表型模写（phenocopy）。如黑腹果蝇（Drosophila melanogaster）常见的野生型（ ）是长翅的，而突变的类型，即基因（vgvg）是残翅的，长翅对残翅是显性。用一定的高温处理残翅果蝇的幼虫，以后个体长大，羽化为成虫后，翅膀接近于野生型（图4-8）。不过它们的基因型仍是vgvg，因为它们和一般基因个体（vgvg）交配，并在常温下培育子代时，子代个体的翅膀都是残翅的。可见，用高温处理残翅个体，可使突变型个体模写野生型的表型。
5．一因多效
一个基因可影响许多性状的发育，称为一因多效（pleiotropism）。如一种翻毛鸡，羽毛是反卷的。这种鸡与正常的非翻毛鸡受一对基因控制，翻毛鸡是FF，正常鸡是ff，F对f是不完全显性。将它们杂交和回交（backcross，用杂交后代与亲本之一进行再交配的方式，回交后代用FB表示），结果如下：
正常FF×翻毛ff → F1：轻度翻毛 Ff → F2：1/4正常，1/2轻度翻毛，1/4翻毛
F1：轻度翻毛 Ff×正常FF→FB：1/2正常，1/2轻度翻毛。见图4-9。
翻毛鸡与正常鸡在许多性状上有差别。翻毛鸡的羽毛保持体温的能力不如正常鸡的羽毛，身体热量散失较多，因此翻毛鸡的体温比正常鸡低。体温散失多了，会促进代谢作用来补偿消耗。这就导致心跳增加，心脏扩大，心脏形状发生改变，脾脏也慢慢扩大；同时随着代谢作用的增强，必须要多吃东西，使消化器官、消化腺和排泄器官都发生变化。最后，代谢作用又影响了肾上腺、甲状腺等重要的内外分泌腺体，生殖能力下降。
6．多因一效
多对基因共同控制一种性状的表达和发育称为多因一效（multigenic effect）。如玉米籽粒颜色多种多样，经检测它受多对基因控制。其中A1-a1这对基因决定花青素的有无；A2-a2和A3-a3这2对基因也决定花青素的有无。C和c基因决定糊粉层颜色的有无，R和r基因决定糊粉层和植株颜色的有无……。当A1、A2、A3、C和R基因都存在时，胚乳才是红色的。但如有一显性基因Pr存在时，胚乳成为紫色。换句话说，紫色的基因型应写成：
A1_ A2_A3_C_R_Pr_
但如果有一个I 抑制基因的存在，其他基因都得不到表现，只能是白色籽粒。
从上可见，多因一效和一因多效现象是不难理解的。一方面，一个性状的发育是由许多基因所控制的许多生化过程连续作用的结果。另一方面，如果某一基因发生了改变，其影响虽然只有一个以该基因为主的生化过程，但也会影响与该生化过程有联系的其他生化过程，从而影响其他性状的发育。
八、致死基因
导致个体在生育期前死亡的基因称为致死基因（lethal gene）。致死基因对于个体来说是不利的，但有利于维持自然群体的杂合状态。
1．致死基因的类别
致死基因按表现程度分为全致死的（纯合体死亡率达50~90%）、半致死的（纯合体死亡率在10~50%）和弱致死的（纯合体死亡率在10%以下）。按环境条件对致死效应的影响又可分为条件致死（如温度敏感基因在较低温度下不出现致死效应，在较高温度下出现致死效应）和非条件致死（在巳知任何条件下都有致死效应）。按致死作用发生的阶段还可分为配子致死、合子致死、胚胎致死和幼体致死。但如从控制它们的基因角度分可有以下几类：
（1）显性致死（dominant lethal）：它是指一对基因的杂合体可导致个体死亡的现象。由于这类致死基因一经出现就导致个体死亡，而且多数发生在生育期前，所以致死基因较难传递下去。如人类的Ⅱ型家族性高脂蛋白血症是常染色体显性基因，它的主要临床特征是高血脂和多发黄色瘤，部分患者早年死于心肌梗塞。又如人类的结肠息肉症，大都在30岁以后发病，患者的结肠壁上有许多大小不等的息肉，病人常死于结肠癌。
（2）隐性致死（recessive lethal）：它是指在致死基因纯合时导致个体死亡的现象。这类致死基因对于正常基因有的表现显性，有的表现隐性，但都系纯合致死。
例：在小鼠中，已知黄鼠对黑鼠是显性，表示为AY>a，而且AYAY 纯合致死，在下列杂交组合中：
① 黄鼠×黑鼠 ② 黄鼠×黄鼠
试推测子代的表型种类和出现概率各为多少？
解：从上知黑鼠是隐性纯合体，基因型必为aa，黄鼠是显性杂合体，
∴ 这2种杂交组合的结果如图4-10。
P 黄鼠AYa × 黑鼠aa
↓
F1
| ♀ ♂ |
AY |
a |
| a |
AY a |
aa |
子代表型： 黄鼠 AYa 1/2 黑鼠aa 1/2
P 黄鼠AYa × 黄鼠AYa
↓
F1
| ♀ ♂ |
AY |
a |
| AY |
AY AY |
AY a |
| a |
AY a |
aa |
子代表型： AY AY（死） 黄鼠AYa 2/3 黑鼠aa 1/3
图4-10 小鼠毛色的遗传
另外，人类的镰刀形红细胞贫血症、半乳糖血症、玉米的白化苗等都属于隐性致死。
（3）伴性致死或性连锁致死（sex linked lethal）：位于性染色体上的致死基因，往往导致异配性别死亡的现象，称之。如人的血友病就是由于X染色体上有血友病致病基因，本症患者血浆中缺少一种疑血因子，凝血时间延长，轻微创伤即出血不止，发病年龄早，多数患儿皮下肌肉淤血，形成血肿，治疗不及时导致个体死亡。
此病患者多为男性，但致病基因是由母亲携带传递（图4-11）。
P 携带者母亲（X Xh） × 正常父亲（X Y）
↓
F1 正常女 携带女 正常男 患者男
X X X Xh X Y Xh Y
图4-11 人类血友病的遗传
2．致死基因的遗传学特点
（1）致死基因在染色体上有自己独立的座位，是突变产生的。
（2）致死基因都是以其产物的能否合成影响个体的生理、生化过程，从而导致个体 的异常或死亡，但死亡的时间依不同生物、不同的致死基因而定。如玉米的自化苗（cc）是由于c基因不能形成正常的叶绿素，幼苗不能进行光合作用，当种子的营养耗尽时，自身也就死亡。
（3）不论何种致死基因，若人为地给予适当的环境条件，也可使某些个体存活。如人类的精氨酸血症属隐性致死（arg—arg—），患者缺乏分解精氨酸的酶，使精氨酸在体内积累，造成全身血肿，最后使个体死亡。如果在婴儿期就发现这种疾病，从食物中去除精氨酸，或者定期注射分解精氨酸的酶，也可使个体存活下来。
（4）近亲婚配使隐性致死发生率明显提高。这是因为亲缘关系相近的个体很可能带有同样的隐性致病基因，一旦由于婚姻结合，可使隐性基因纯合，导致遗传病发生。
（5）致死基因的遗传虽不符合Mendel 式遗传的分离比例，如呈现1:1 或3:1 的分离比，但其本质仍遵循分离定律。
