上章主要叙述了Mendel定律——分离和自由组合定律，它是指在减数分裂时，位于同源染色体上的等位基因彼此分离，位于非同源染色体上的非等位基因可以自由组合。然而，每一生物体的染色体数都是有限的，往往仅几条、几十条，而基因数在高等生物中却以千、万计，因此一条染色体上肯定有几十个、几百个、甚至上千个基因，那么，位于同一染色体上的基因就为连锁基因。而由位于同一染色体上的非等位基因总是联系在一起遗传的方式称为连锁（linkage）。
Batson（1906）最初发现香豌豆的花色和花粉粒形状的遗传与孟德尔定律不符，但并未总结出规律来。后来美国的遗传学家T. H. Morgan及他的学生们用果蝇做实验，创立了连锁和交换定律（Law of Linkage and Crossover）。
第一节 连锁和交换
一、连锁交换现象
1．完全连锁（complete 1inkage）
果蝇身体的灰色（B）对黑体（比黑檀体颜色深）为显性，长翅（Vg）对残翅（vg）为显性。当用纯合的黑体残翅（bbvv）的雄果蝇与灰身长翅（BBVV）的雌果蝇交配，F1 代全是灰身长翅（BbVv）。
让Fl 代的雄果蝇（BbVv）与黑身残翅（bbvv）的雌果蝇进行测交，按照自由组合定律推论，应该出现灰身长翅、灰身残翅、黑身长翅、黑身残翅4种类型，比例是1:1:1:1。但实际上，测交后代（Ft）只有两种类型：黑体残翅（bbvv）和灰身长翅（BbVv），各占50%。原来被测亲本（F1）只产生两种亲型配子（bv和BV），而没产生重组型配子（Bv和bV），见图5-1。这就是说，位于同源染色体上的非等位基因的杂合体在形成配子时，只有亲型配子，而没有重组型配子产生，这种现象称为完全连锁。也可以说，完全连锁的遗传学特点是：
（1）F1只产生亲型配子，无重组型配子；
（2）Ft表型2 种，比例为1:1；自交子代表型也有两种，在完全显性时，比例为3:1。
在整个生物界，完全连锁现象极少见，只发现雄果蝇和雌家蚕有此遗传方式，这可能是在它们分化发育时，受体内环境（如激素）的影响，染色体不发生交换所致。
2．不完全连锁（incomplete linkage）
它是指位于同源染色体上的非等位基因在减数分裂时，除产生亲型配子外，还产生少数的重组型配子的现象。如果蝇中，把上例（图5-1）所得F1 雌果蝇作为被测亲本与黑身残翅雄蝇测交，结果Ft有4种类型，BV、bv 、Bv、bV，但比例不是1:1:1:1，而是0.42:0.42:0.08:0.08，即亲型配子居多，占84%，重组型配子很少，仅占16%（图5-2）。
不完全连锁遗传的特点：
（1）两对基因的杂合体在形成配子时，不仅有亲型配子，也有少量的重组型配子产生；
（2）双杂合体所形成的配子中，两种亲型配子大致相等，两种重组型配子也大致相等。
现已知重组型配子是由于交换的结果。所谓交换（crossover）是指在一对同源染色体上的同源区段间发生交换，而使原来在同一染色体上的基因不再伴同遗传的现象。
连锁交换是生物界的普遍现象，原核生物中基因间的交换常称为重组（recombination）。
二、交换发生的机制
关于交换的机制，曾有多种学说，主要有以下两种：
1．断裂融合学说
这个学说是在1937年由英国细胞学家C. Darlington提出的。他观察到，在第一次减数分裂前期，同源染色体相互吸引，进行联会，而当每一染色体分成两个单体时，两对染色单体又互相排斥。
Darlington根据这些现象，提出了断裂融合学说（图5-3）。他认为，在联会时两同源染色体互相缠绕，形成相关螺旋，这时染色体内的扭力和染色体间的扭力保持平衡；但当染色体分成染色单体时，同源染色体的引力被斥力代替，这时平衡被破坏，只有当两个非姊妹染色单体在同一点上同时断裂时，平衡才得以恢复。染色单体断裂后，断裂端环绕未断裂的单体缠绕，螺旋部分松开。在此过程中，一个单体的断裂端与另一非姊妹单体的相应断裂端接触，互相融合，形成重组（或交换）的染色单体。
根据这个学说，交换始终是相互的，而且发生一次断裂融合后，在所形成的4个染色单体中，两个是亲型的，两个重组型。该学说能解释多种生物交换现象，但有少数例外。
2．Ho11iday模型
1964年，R.Hol1iday设想了一个模式，用来解释交换发生的机制，随后，又有一些科学家进行了许多修改。下面介绍的是修正的Holliday 模型（图5-4）：
（1）两条配对的染色体的同源核苷酸序列互相识别并联会。
（2）具有相同极性的两条多核苷酸链在对应位置断裂。
（3）每条断开的链“侵入”DNA的双螺旋中。
（4）“侵入”的链和对方互补的核苷酸形成碱基对，形成了一个所谓Holliday中间体（intermediate）。又叫半染色单体交叉结（half-chromatid chiasma）。
（5）Holliday中间体一旦形成就不是静止不动的，交叉连接处能自由地移到右边或左边。如果Holliday中间体4个末端被推开，这种移动叫做桥迁（Bridge migration）。
（6）中间体的两个臂相对另两个臂旋转。
（7）Holliday 中间体在桥区（bridge region）断开，产生两条彼此分离的双股染色体。这种断裂可以沿着纵轴或横轴发生，沿横轴断开的两条双股染色体，其外侧的两条链保持着亲代组合（AB和ab），内侧两条发生重组。沿纵轴的断裂产生Ab和aB重组体。在上述两种情况下，内侧两条链的A和B位点之间，有一部分是交叠杂合的（hybrid overlap），即多核苷酸链部分的来源于两个不同的亲体。
从图中可以看出每个DNA分子的两条多核苷酸链中的一条有一个缺口，这个缺口以后被DNA聚合酶和连接酶填入，接着合成新链片断并缝合起来，形成完整的DNA分子。
