九、复等位基因
以上所谈的都是在一个二倍体生物体内等位基因只有两个成员，如Aa、Yy等。实际上，在二倍体的生物群体中任一基因位点的等位基因往往不止两个，常有3个或3个以上，它们共同控制同一性状的发育，那么，这一系列等位基因称为复等位基因（multiple allele）。
1． 复等位基因的遗传现象
（1）人类ABO血型的遗传
ABO血型是又一种血型系统，也是最重要的一种血型系统。在输血时常用于血型鉴定，在法医上可进行亲子鉴定、罪犯探查等，所以这一血型系统研究得最早。对于ABO血型，人类的红细胞膜上有A和B两种抗原，血清中有抗A（α）和抗B（β）两种天然抗体，依抗原和抗体存在的情况，可将人类个体区分为A、B、O、AB 4种血型（表4-5）。
从表中可见，ABO血型是受一组复等位基因IA 、IB 、i 控制的，但对每一个人来说，只含有其中的一个或两个基因。在这一基因系列中，基因IA 对i为显性，基因IB 对i也为显性，所以基因型IAIA 和 IA i 都是A血型；基因型IBIB 和IBi 的个体都是B血型。基因型ii个体不具备任何抗原为O血型。但是基因IA 与IB 是共显性，基因型IAIB 个体中可产生两种抗原（A和B），所以是AB血型。
表4-5 人类ABO血型的特点
| 血型 |
红细胞上的抗原 |
血清中天然的抗体 |
基因型 |
| A B AB O |
A B AB — |
抗B抗体α 抗A抗体β — 抗A、B抗体α、β |
IAIA IAi IBIB IBi IAIB ii |
根据分离定律原理，如果已知双亲的血型，就可估计出子代中可能出现什么血型，不可能出现什么血型（表4-6）。这在法医和亲子鉴定上意义很大。
例：在一个家庭中，丈夫为A型血，妻子为B型血，孩子是O型血。若这对夫妇再生育，孩子有哪些血型？各自所占概率多大？
解：由于孩子是O血型，基因型必为ii，其父的基因型应为IAi，母亲的基因型应为IBi
∴ 若这对夫妇再生育，子女中可能有4种的血型，即A、B、AB、O，各占1/4（图4-12）
P 母亲B血型（IBi） × 父亲B血型（IAi）
↓
F1 IAi IBi IA IB i i
A血型 B血型 AB血型 O血型
1/4 1/4 1/4 1/4
图4-12 人类ABO血型的遗传
表4-6 双亲和子女间ABO血型遗传的关系
| 婚配类型 （前母后父） |
母亲可能的基因型 |
父亲可能的基因型 |
子女中可能的血型 |
子女中不可能的血型 |
| A×A A×B A×AB A×O B×B B×AB B×O AB×AB AB×O O×O |
IAIA IAi IAIA IAi IAIA IAi IAIA IAi IBIB IBi IBIB IBi IBIB IBi IAIB IAIB i i |
IAIA IAi IBIB IBi IAIB i i IBIB IBi IAIB i i IAIB i i i i |
A O A B AB O A B AB A O B O A B AB B O A B AB A B O |
B AB — O B AB A AB O A AB O AB O A B AB |
（2）植物的自交不亲和现象
在很多雌雄同株的植物中，多数能进行正常的自花授粉，但也有自交不育的。如烟草、部分油菜和一些果树都有自交不亲和现象。
烟草中已知至少有15个自交不亲和基因，它们分别是S1、S2 …… S15，构成一个复等位基因系列，相互间没有显隐性关系。
烟草自交不亲和的作用机理是：具有基因型S1S2 的花粉会受到具有同样基因型的植 株的花柱所阻碍，即S1和S2 的花粉粒不能给S1和S2胚囊受粉受精。如果基因型S1S3的花粉落在S1S2柱头上时，S1的花粉被阻碍，而S3的花粉可直接授粉受精，结果产生S1S3和S2S3的合子（图4-13）。为了对不亲和基因的作用加深理解，现把一部分不亲和基因交配结果列成表4-7。
表4-7 烟草的不亲和基因的相互作用
| ♂ ♀ |
S1S3 |
S1S2 |
S2S3 |
| S1S3 S1S2 S2S3 |
— S1S2 S2S3 S1S2 S2S3 |
S1S3 S2S3 — S1S3 S2S3 |
S1S2 S1S3 S1S2 S1S3 — |
在甘蓝、大白菜等芸苔属的许多植物也是自交不亲和的，为了在生产上利用杂种优势，必须先获得纯合优良的自交系。对于这些不亲和品系可在花蕾期提前剥蕾让其自花授粉，限制自交不亲和基因的产物发生作用，这样连续几代自交并选优汰劣，即可培育成各种自交系，如S1S1、S2S2、S3S3等，然后把不同的自交系间行种植，它们可自行异花传粉，收获杂种，下代即可获得杂种优势。
（3）瓢虫鞘翅色斑的遗传
除了前述的瓢虫鞘翅的黑缘型和均色型外，另一类瓢虫鞘翅是黄底型，基因型是ss，它的鞘翅底色上有微小的黑色斑点。当它与均色型（SESE）杂交，后代也出现新类型，进一步近交，F2出现均色型 : 新类型 : 黄底型 = 1 : 2 : 1的比例。当黑缘型与黄底型杂交后，同样出现镶嵌现象（图4-14）。
谈家桢先生研究了瓢虫鞘翅色斑的遗传，发现至少有19个互为等位的基因。每两个色斑类型相互杂交，F1出现镶嵌现象，F2分离比为1: 2: 1，与上述相同。
（4）人类Rh血型
Rh血型最初发现时认为是由一对等位基因R和r决定的。RR和Rr个体的红血细胞表面有一种特殊的粘多糖，叫做Rh抗原，所以这种人是Rh阳性；rr个体没有这种粘多糖，所以是Rh阴性。在中国人中Rh阴性的个体比较少见，大多数人是Rh阳性。
现在知道，基因r至少有7个类似的突变类型，表示为：r1、r2、…… r7 。但对于基因R都是隐性，因而通常认为基因R对r是显性。即R—为Rh阳性血型，rr为Rh阴性血型。
2．复等位基因的遗传学特点
（1）复等位基因系列的任何一个基因都是突变的结果，或由野生型基因突变而来，或由该系列的其他基因突变而来。如A→a1、a1→a2、a2→a3、A→a3等等。
（2）不同生物的复等位基因系列的基因成员数各不相同，甚至同一物种的不同的复等位基因系列的基因成员数也不相同。如人类的ABO血型有3个复等位基因，即IA、IB 、i ；烟草的自交不亲和有15个基因成员；异色瓢虫的鞘翅色斑的遗传有19个以上的复等位基因。
（3）一个复等位基因系列中，不论基因数目多寡，但在一个二倍体生物中，只能有其中的两个基因。如人类的ABO血型中，每个人的基因型可能是：IAIA、IBi 、IAIB等等。
（4）不同的复等位基因系列往往表现不同的显隐性关系，有完全显性（IA对i 是显性）， 不完全显性（自交不亲和基因S1和S2等都无显性）。镶嵌显性（异色瓢虫鞘翅色斑的基因SAU和SE等），并显性（人类的ABO血型的基因IA和IB 等）。
（5）复等位基因在二倍体生物中都遵循孟德尔的分离定律，但后代的表型分离比并不一定是3:1 或1: 1。
十、分离定律的意义
1．分离定律在理论上的意义
分离定律从理论上证明了生物界由于杂交和分离所出现的变异的普遍性。首先从本质上阐明了遗传和变异的机制，即纯合体能真实遗传，杂合体必然分离，导致变异。其次，证明了基因在体内是独立存在的，体细胞的等位基因并不互相融合，从而否定了“混合式遗传学说”；第三，首次提出了基因与性状间的关系，为现代遗传学的发展奠定了理论基础。
2．分离定律在农业实践中的应用
（1）在农业生产上鉴定良种是否纯合一致，以确定该品种能否推广：如果某一优良品种在种植过程中，发生花粉杂合现象，其后代必然分离出各种类型，使产量和质量降低。为此对要推广的品种必须验证它们的纯合度。验证时常用自交法，只鉴定几个典型性状即可。如选取小麦的抗病能力作为指标进行鉴定。假设抗病对感病是显性，那么自交后代中若全为抗病的，表明亲代为纯合体；若出现了感病个体，则表明亲代为杂合体，不能作为良种推广（图4-15）。
（1）抗病纯合体 （2）抗病杂合体
RR Rr
↓ ↓
RR 1RR 2Rr 1rr
全部抗病 3/4抗病 : 1/4不抗病
（推广） （不可作为良种推广）
图4-15 小麦抗病性遗传
（2）在杂交育种时，确定选择优良个体的世代：因为性状的分离是从F2代开始，因此，选择优良性状的个体的时期也应从F2代开始。选出后，经自交鉴定和品种比较，方能成为推广品种。
（3）杂种优势只表现在F1，若再种植就会减产：利用不同的自交系间杂交育成的优良杂交种，往往具有很强的杂种优势，但由于杂合体自交必然分离的原因，若把杂种种植下去，后代分离出各种类型，产量会大幅度下降。所以，在异花授粉或自花授粉的作物中，要利用杂种优势，必须年年制种。
3．分离定律在医学上的应用
现已知人类单基因遗传病在新生儿中的发病率约为1.5%，严重影响了人类的健康，为了提高人类的遗传素质，必须预防遗传病患者的出生。在人类遗传的研究中，常用一些符号（图4-16）标定家系成员。而人类常染色体上的单基因病分为两类：
（1）常染色体显性遗传病（AD），其特点为：患者家系中代代都有患者；在整个家系中，发病率约为1/2；患者的父母之一是患者；男女均可发病（图4-17）。
（2）常染色体隐性遗传病（AR），其特点为：患者家系中往往隔代有患者；在整个家系中，发病率约为1/4；患者的父母不一定是患者，但他或她必定是携带者；男女均可发病，近亲结婚时可提高发病率，为了防患于未然，应严禁近亲结婚（图4-18）。
不论是哪种遗传病，它们都遵循分离定律，均可用分离定律的原理解释发病的原因，同时可进行后代复发危险率的估算。
