二、由环境条件引起的性别畸形
由于生物生存的环境不同,内外环境都可影响到性别的发育,但主要还是性激素对性别发育影响更大。
1.人的假两性畸形
这类患者的核型、性腺只有一种,但其外生殖器或副性征却有两性特征或畸形。产生原因或者是性发育过程中因性激素水平异常,或者是胚胎发育过程中受到母体的异常激素的影响(如母亲怀孕早期使用了过多的黄体酮,可使女性胎儿性别发育趋向男性化),导致性发育异常而产生假两性畸形
2.牛的两性畸形一一自由马丁(free Martin)
在双生小牛中,如果是同性,两个小牛均正常;如果是异性,往往公牛正常,母牛表现两性畸形。在奶牛场中,这种现象最令人讨厌。
两性畸形的母牛卵巢不发育,内外生殖器都呈雏形,在异性双生子中,自由马丁的发生率高达92%。据研究,牛的异性双胎的两个受精卵在最初发育时,就发生了胎盘融合,绒毛膜的血管也互相连通。在哺乳动物中,两个异性受精卵开始分化时,雄体发育往往早于雌体,这时雄体的分泌物(特别是雄性激素)可随血液进入雌体。雌体在雄性激素的作用下,优先分化出雄性生殖腺,而抑制了自身雌激素的产生,迫使XX个体向雄性方向发育,但它本身无Y染色体,也产生一定的雌激素,因此两性发育都不全,成了中间性。
三、由遗传因素引起的性别转变
1.人类的46, XX 男性
这类人的X染色体阳性,Y染色体阴性。临床症状似XXY综合征。睾丸发育不良,隐睾,阴囊发育不良。阴茎有尿道下裂(XXY综合征极少有尿道下裂)。精子少或无精子。可有喉结、胡须,腋毛稀疏,阴毛呈女性分布,平均身高比XXY矮。群体发病率约1/2万。
2.人类的46, XY女性
核型为46, XY。X染色质阴性,Y染色质阳性。身材较高,卵巢为条索状性腺,无子宫,盲端阴道,原发性闭经。青春期后外阴仍呈幼稚型,无阴毛、腋毛,乳房发育(图6-23)。
3.人类的睾丸女性化(testicular feminization)
本病患者的核型为46, XY,发生率约为1/2500,形成原因是X染色体上有一隐性突变基因(tf),如果是女性携带者(X Xtf),则会影响到初次行经年龄,初潮推迟8年以上。如果是XY型个体,带有tf基因(XtfY),则外观是女性,具有女性外生殖器,乳房发育良好,无喉结,无胡须,但原发性闭经,无子宫,阴道短盲,还具有位于腹腔或腹股沟中的睾丸。本质是二羟睾丸酮结合蛋白形成障碍。图6-24是睾丸女性化的遗传方式,图6-25是一个睾丸女性化的家系。
P 女 正常 携带者 X Xtf × X Y 正常男
↓
子女: X X X Xtf XtfY X Y
正常女1/4 携带者女1/4 变性女1/4 正常男1/4
总比: 女 : 男 = 3 : 1
图 6-24 睾丸女性化(变性女) 的遗传方式
四、由环境条件引起的性别转变
产过蛋的母鸡,有的会变成能育的公鸡,俗语言:“牝鸡司晨”,这种变性母鸡甚至能与正常母鸡交配。实际上,这种性转变现象主要是受性激素的影响,因为许多动物在胚胎时具有雌雄两种生殖腺,如果雌性生殖腺先发育,就产生雌激素,同时抑制雄性生殖腺的发育,表现雌性性征;如果雄性性腺先发育,就产生雄激素,同时抑制雌性腺的发育,发育为雄体。
当产过蛋的正常母鸡受到某种因素(如卵巢囊肿、病毒感染等)影响,使卵巢退化消失, 处于痕迹状态的精巢便开始发育,同时产生雄激素,母鸡的性征渐被公鸡的性征代替,最后产生正常的精子,使母鸡变成了公鸡。但它的性染色体组成没有改变,仍是ZW型。
此外,少数昆虫和两栖类动物也有此现象。前述的青蛙在高温情况下(30℃)绝大多数蝌蚪发育成雄性,但前提是环境只改变当代的性别,并不改变遗传物质或染色体结构。