第一章 绪论
第一节 现代遗传学的基本基本概述
遗传学（genetics）是研究生物遗传和变异规律的科学，是生物科学中一门十分重要的科学。直接探索生命起源和生物进化机制。同时，它又是一门紧密联系生产实际的基础学科，是指导植物、动物和微生物育种工作的理论基础；而且与医学和人民保健等方面有着密切的关系。因此，不论在理论研究上，还是在生产实践上，遗传学正日益显示出十分重要的作用。
一、遗传学的基本概念
遗传和变异是生物界最普遍的两个基本特征。人类在生产劳动中早就认识到遗传和变异现象及其相互关系。
1．遗传（heredity）
在生物繁殖的过程中，亲代与子代的性状总是表现相似的现象，称为遗传。至于性状实际上包含了生物的所有特征和特性，如人的身高、眼色、皮肤颜色、血型等；小麦的株高、颖壳的颜色、有无芒等；豌豆的豆粒形状、颜色等。俗话说：“种瓜得瓜，种豆得豆”，“龙生龙，凤生凤，老鼠生来会打洞”。水稻种下去总是长成水稻；优良品种可以获得较多的收益，这些现象都是遗传。
2．变异（variation）
尽管遗传现象是生物界的普遍现象，但遗传并不意味着亲代与子代完全相象。事实上，总是存在着不同程度的差异。高秆水稻品种可能产生矮秆植株；在同一稻穗上的种子长成的植株在性状上也有或多或少的差异。甚至一卵双生的兄弟也不可能完全一样。在生物繁殖的过程中，亲代与子代、子代与子代个体之间总是存在着相对的差异，这种现象称为变异。
3．遗传和变异的关系
遗传和变异的表现都与环境具有不可分割的关系。生物与环境的统一，这是生物科学中公认的基本原则。因为任何生物都必须具有必要的环境，并从环境中摄取营养，通过新陈代谢进行生长、发育和繁殖，从而表现出性状的遗传和变异。在整个生物界，遗传是相对的，而变异是绝对的；对于生物进化来说，若没有变异，生物无法产生新的类型或新物种，就不会有今天几百万种生物；若没有遗传，只有变异，生物就不能稳定，任何物种不可能存于自然界。
4．变异的类型
由于生物存在环境中，它与环境是始终无法分割，故变异可分为2类：一是可遗传的变异（inheritable variation），它是指由于遗传物质的改变而引起的变异；二是不遗传的变异（non inheritable variation），它是指由于环境条件的改变而产生的变异，如因光照、营养、水分、通风、管理等所造成的变异。
5．基因（gene）
现在对基因的认识越来越细致，而遗传学探讨的主要成分是DNA，基因是DNA分子上一个微小区段，大约长1000碱基对（bp），它决定着生物性状的发育。基因位于染色体上，而染色体在真核生物中存在于细胞核内，在原核生物中以裸露的状态分散在整个细胞中。
二、遗传学的任务
1．阐明生物遗传和变异的现象及其表现规律
通过观察生物遗传和变异的现象，总结出各种规律，现已知遗传学有3大基本定律：分离定律、自由组合定律、连锁交换定律等，分别探讨了在真核生物中基因传递的基本规律。
2．分析产生可遗传变异的原因
产生可遗传变异的原因主要有基因重组、基因突变、染色体变异等，其变化的本质非常复杂，既有环境因素，又有遗传因素。而这些环境因素既然能引起基因突变或染色体变异，必然对人类也可造成损伤，总结出规律就可造福人类。
3．深入探讨遗传物质的结构、遗传信息的传递规律
现已知遗传物质是DNA（在无DNA的生物中遗传物质是RNA），它的结构、携带的信息、变化动态、控制蛋白质合成的方式等都是遗传学要研究的内容。
4．利用遗传学基本原理，指导育种实践，防治遗传病，造福于人类
任何生物物种都有其内在规律、特定的繁殖方式，我们应将遗传学基本原理运用到实际生产上去，创造生物新类型甚至新物种，改良现有作物的品质和产量；同时，了解产生基因突变的因素，为防治遗传病或癌症的发生提供理论基础。
三、常见的遗传学分支学科
如今，随着科学的飞速进展，遗传学的发展也是日新月异，相关的学科应运而生。主要有以下分支学科。
1．细胞遗传学（cytogenetics）
它是以形态学的方法，从细胞学水平研究染色体的形态、结构、数目、畸变规律的学科。
2．生化遗传学（biochemistry genetics）
它是以生物化学方法，从蛋白质水平研究基因的表达与蛋白质（酶）的合成，以及基因突变导致蛋白质（酶）合成的异常的学科。
3．分子遗传学（molecular genetics）
它是以分子生物学的方法，从DNA水平研究遗传物质的结构、基因突变的方式、基因突变后的修复、基因调控等方面的学科。
4．群体遗传学（population genetics）
它是以统计学方法，在群体水平上研究生物种群中各种基因频率和基因型频率及其变化规律、影响因素的学科。
5．人类或医学遗传学（human genetics or medicine genetics）
是将遗传学基本理论与临床医学实践相结合形成的一门学科。研究的内容是人类疾病与遗传的关系，包括遗传病的病因、形成机制、传递方式、诊断、治疗、预后、复发危险率及预防措施，研究的目的在于控制遗传病在家族中的传递和对人群的危害，从而改善人类的遗传素质。
6．微生物遗传学（microbiologic genetics）
以微生物（包括真菌、细菌、病毒或噬菌体等）为试验材料探讨微生物遗传和变异的原因，同时可用人工诱导的变异产生微生物新类型或新变种，为医学工业和发酵工业提供优良品种或品系。
7．免疫遗传学（immunogenetics）
研究免疫现象的遗传本质和免疫应答过程中基因调控的学科。
8．肿瘤遗传学（cancer genetics）
是研究肿瘤的发生与遗传关系的学科。
9．体细胞遗传学（somatic genetics）
用体外培养的体细胞进行遗传学研究的学科。
10．毒理遗传学（toxicologic genetics）
是用遗传学方法研究环境中导致遗传物质损伤的因素及其作用机制和检出方法的学科。
11．辐射遗传学（radiative genetics）
是研究电离辐射对遗传物质的损伤及其检测和预防的学科。
12．行为遗传学（behavior genetics）
是研究行为与遗传关系的学科。为改善人类智力水平和防治精神疾病创造了有利条件。
13．其他遗传学
以各种生物为研究对象，探讨这些生物的遗传本质、基本规律、变异原因以及人工诱导产生的突变，从而为人工培育新品种奠定基础。主要有植物遗传学（其中有小麦、水稻、玉米、油菜等作物遗传学）、各种动物的遗传学（其中有家畜、鱼类、昆虫遗传学）等。
第二节 现代遗传学的发展简史
人类在长期的农业生产和饲养家畜过程中，早已认识到遗传和变异现象，并且通过选择，育成了大量的优良品种。但遗传学真正成为一门学科还是在20世纪初。
一、早期遗传学的发展
1．拉马克及“用进废退学说”和“获得性状遗传假说”
拉马克（Lamarck，J.B.）对生物遗传和变异进行了系统的研究。拉马克认为环境条件的改变是生物变异的根本原因，提出器官的用进废退（use and disuse of organ）和获得性状遗传（inheritance of acquired characters ）等理论。虽然用进废退学说确实在生产实践中发挥了重要作用，但获得性状遗传假说并未得到证实。
2．达尔文及“泛生说”
达尔文（Darwin，Ch.）在1859年发表了《物种起源》，提出自然选择和人工选择的进化学说，不仅否定了物种不变的谬论，而且有力地论证了生物是由简单到复杂、由低级到高级逐渐进化的，但对于遗传和变异的解释，达尔文同意拉马克的获得性状遗传的一些论点，并且提出“泛生说”（hypothesis of pangenesis）。他认为动物每个器官里都普遍存在微小的泛生粒，这些泛生粒能分裂繁殖，并能在体内流动，聚集到生殖器官里，形成生殖细胞。当受精卵发育为成体时，各种泛生粒进入各器官发生作用，因而表现遗传。如果亲代的泛生粒发生改变，则子代表现变异。该假说也没得到证实。
3．Mendel及“遗传因子学说”
真正系统研究生物的遗传和变异是从孟德尔（Mendel，G.J.，1822-1884）开始的。他在前人植物杂交试验的基础上，于1856~1864年从事豌豆杂交试验，进行细致的后代记载和统计分析，1866年发表了“植物杂交试验”论文，首次提出分离和独立分配两个遗传基本规律。认为性状遗传是受细胞里的遗传因子控制的，而且遗传因子在体细胞中成对存在，在性细胞中成单存在，成对的遗传因子在形成配子时彼此分离，而不成对的遗传因子可自由组合。这就是遗传学上非常重要的分离定律和自由组合定律。可惜地是限于当时科学的发展和一些人为的因素，孟德尔定律未被重视，直至34年后才被3个科学家在不同的国家、利用不同的试验材料所验证。
二、经典遗传学的发展
1．遗传学的诞生
1900年De Vries、Tschemak、Correns 3人同时发现并证实了孟德尔定律。因此，1900年孟德尔遗传定律的重新发现被公认为是遗传学奠基年，而Mendel被大家称为“遗传学之父”。但是，遗传学作为一个学科的名称却是Bateson，W于1906年首先提出的。
2．Morgan及连锁遗传定律
1910年后，摩尔根（Morgan T. H.，1866-1945）等用果蝇（Drosophila melanogaster）为材料进行了大量的试验，不仅验证了Mendel定律，而且发现了性状连锁现象。于是结合研究细胞中染色体的动态，创立了基因理论，证明基因位于染色体上，呈线状排列。因而提出了连锁交换定律，这是遗传学的第3大基本定律。而他的学生Sturtevant以果蝇为研究对象，于1913年绘制出第一张连锁遗传图，标明基因在染色体上的线性排列。
3．人工诱变的开端
1927年Muller和Stadler几乎同时采用X射线诱发果蝇和玉米突变成功。1937年Blakeslee.等利用秋水仙素诱导植物产生多倍体成功，为探索遗传的变异开辟了新途径。
4．群体遗传、数量遗传和杂种优势理论的确立
1908年英国数学家哈代（Hardy G. H.）和德国医生温伯格（Weinberg W. ）分别发现了群体中的基因平衡理论（又称为遗传平衡理论或Hardy-Weinberg定律）。
1930-1932年Fisher、Wright和Haldane.等人应用数理统计方法分析性状的遗传变异，推断群体的各项遗传参数，奠定了数量遗传学基础。
1910-1949年间，随着玉米等杂种优势在生产上的利用，Bruce、Jone、Shull、East、Fisher等提出了杂种优势理论。
5．DNA或RNA是遗传物质的证实
1928年Griffith 用肺炎双球菌进行了转化试验，仅知道了遗传物质是DNA或蛋白质，在1944年Avery等人直接证实了DNA是转化肺炎双球菌的遗传物质，1952年Hershey和Chase证实噬菌体内的遗传物质也是DNA。随后，Frankel和Singer等证实在无DNA的生物中，RNA是遗传物质。
6．“一个基因一个酶”学说
1941年Beadle和Tatum等人开始用链孢霉（Neurosopora crassa又称红色面包霉）为材料，着重研究基因的生理和生化功能、分子结构及诱发突变等问题。Beadle等人的研究证明了基因是通过酶而起作用的，提出了“一个基因一个酶”的假说，从而发展了微生物遗传学和生化遗传学等。
三、分子遗传学和分子生物学的诞生及发展
1．分子遗传学的诞生与早期的进展
1953年Crick F. H. C.和Watson J. D.通过别人提供的资料和经过多次试验摸索，提出了DNA双螺旋模型，这是遗传学发展史上一个重大的转折点。这一理论为DNA的分子结构、自我复制、相对稳定性和变异性，以及DNA作为遗传信息的贮存和传递提供了合理的解释；明确了基因是DNA分子上的一个片段，从而促进了分子遗传学的迅速发展。
1958年Benzer对噬菌体T4中rⅡ区的突变型进行了细致而深入地研究，提出了著名的“顺反子学说”，认为在一个基因内可发生突变，也可发生交换或重组。
同年，Meselson和Stahl用试验方法证明DNA是半保留复制。Crick F. H. C.还根据试验提出了中心法则，确定了遗传信息流动方向以及基因的表达。
2．基因表达调控的研究
1961年Monod.和Jacob依据大肠杆菌的乳糖分解时各种酶含量的变化试验，提出了“乳糖操纵子学说”，首先证明了基因是在特定的遗传调控下进行表达的，从而正式开始了研究基因表达的各种调控方式。
1961-1966年Nirenberg、Lederberg等人破译了遗传密码，列出了遗传密码表，使遗传信息表达更有了根据。
3．重组DNA技术的诞生和发展
1968-1970年Arber，Smith，Nathans等人发现了DNA限制性内切酶；1967年Gellert 发现了DNA连接酶；1970年Baltimore和Temin发现了逆转录酶，改进了生物信息流动的中心法则，能制备出cDNA，为基因工程提供了各种工具。
1970年Khorana体外完整合成了tRNA；1972年Berg首次用EcoRⅠ切割λ噬菌体和SV40病毒DNA分子，实现了DNA体外重组。1972年Jackson首次进行了DNA分子克隆。
1973年Boyer和Cohen构建了第一个可用质粒pSC101在EcoRⅠ酶切重组，在大肠杆菌中表达成功，产生抗Tc及Neo的菌落，基因工程从此诞生。
1975年Southern发明了凝胶电泳分离DNA的方法，以及和DNA原位杂交技术，为DNA检测奠定了基础。
1977年Itakura人工生产生长抑素，第一次实现了真核生物的基因在原核细胞内的表达。1983年Herrera等用Ti质粒为转基因载体转化植物细胞获得成功。
1977年Sanger，Maxam，Gilbert建立了DNA 测序方法。
4．基因多样性的确立
1976年Varmus发现了原癌基因。
1978年Berget发现了断裂基因。
1979年Sanger 发现了重叠基因。
1984年重新认识了转座基因（或跳跃基因）。
1985年Saiki等开创了 PCR反应技术。
1988年Whyfe认识到癌的发生是癌基因的激活和抑癌基因失活的结果。
5．基因组计划的启动和应用
1990年人类基因组计划正式启动。
1994年日本科学家发表了水稻基因组遗传学图。
1997年克隆羊Dolly在英国问世。
1998年克隆牛诞生。
2000年完成第一个植物——拟南芥的全序列的测序。
2001年完成第一个人类染色体基因组全序列测序。
第三节 现代遗传学在科学和生产发展中的作用
遗传学的深入研究，不仅可在理论上探索生命的本质和生物的进化；在实践中，为创造生物新物种提供了理论依据。对于推动整个生物科学及其他相关学科的发展有着巨大的作用。
一、遗传学在基础理论研究方面的价值
1．进一步证实生物界遗传规律的普遍性
在遗传学的研究上，试验材料从豌豆、玉米、果蝇等高等动植物发展到链孢霉、大肠杆菌、噬菌体等一系列低等生物；试验方法从生物个体的遗传分析发展到少数细胞或单细胞的组织培养技术。这些发展对于遗传研究的材料和方法是一个重大的进步，而且在认识生物界的统一性上也具有重大的理论意义。因为低等生物，特别是微生物繁殖快、数目多、变异多、易于培养，便于化学分析；而利用高等动植物以及人体的少数的离体细胞，也能应用类似于培养细菌的方法进行深入的遗传研究。这就可以更好地提高试验的准确性。
2．阐述了生命的现象和本质
随着遗传学研究的深入，在理论上必然涉及到生命的本质问题。近年来分子生物学、分子遗传学的发展，充分证实以核酸和蛋白质为研究基础，特别是以DNA为研究的基础，可以认识和阐述生命现象及其本质，这也是现代生物科学发展的必然途径。
3．分析了生物进化和遗传变异的关系
遗传学和进化论有着不可分割的关系。遗传学是研究生物上下代或少数几代的遗传和变异，进化论则是研究千万代或更多代数的遗传和变异。所以，进化论必须以遗传学为基础。达尔文的进化论是19世纪生物科学中一次巨大的变革，它把当时受物种特创论的影响而互不相关的生物科学中各学科的研究统一在进化论的基础上，使它们成为相互具有关联的学科。但是，由于社会条件和科学水平的限制，特别是当时遗传学还没有建立，达尔文没有、也不可能对于进化现象做出充分而完满的解释。直到20世纪遗传学建立以后，尤其是近代分子遗传学发展以后，进一步了解到遗传物质的结构和功能及与蛋白质合成的相互关系，才可能精确地探讨生物遗传和变异的本质，细致分析各种生物在进化史上的亲缘关系。
二、在农业生产方面的应用
在生产实践上，遗传学对于农业科学起着直接的指导作用。为了提高育种工作的预见性，有效地控制有机体的遗传和变异，加速育种进程，就必须在遗传学的理论指导下，开展品种选育和良种繁育工作。通过多年选育而培育成的水稻矮杆优良品种，已在生产上大面积推广，从而获得显著地增产效益；在其他作物中，同样培育出大量的优良品种，促使农业生产发生了根本性的变化。
三、在医学研究上的指导作用
进年来，广泛开展人类遗传性疾病的调查研究，深入探索癌细胞的遗传机理，从而为保健工作提出了有效的诊断、预防和治疗的措施，为消灭致命的癌症展示出乐观的前景。
基因重组技术为基因操作和基因克隆铺平了道路。人类许多重要的基因被分离、整合到各种载体，并转移到寄主细胞中，组成可以合成各种蛋白质的生产中心。随着人类社会和工农业生产的发展，有计划地控制人口的增长已成为世界各国普遍性的问题。而实行计划生育可防止遗传性疾病和畸形胎儿的出现，并且可进行产前诊断和遗传咨询等工作，确保少生优生。
总之，遗传学已取得了飞跃的发展，在21世纪，人们将会越来越认识到现代遗传学的科学发展、社会进步、生产力等各方面所产生的重要作用，以DNA为核心的现代遗传学的发展必将在人类历史上留下不可磨灭的功绩。
