遗传学家孟德尔（Gregor Johann Mendel1822-1884）出生在奥地利的小村中。父亲是个农民，擅长果树嫁接；母亲是个园林工人。由于家庭的影响，孟德尔自幼酷爱自然科学。他于1851年在维也纳大学学习，1853年从维也纳到修道院当修道士，1868年当选为修道院院长。孟德尔从1856年起就在修道院的花园里种植豌豆，开始他的“豌豆杂交试验”，到1864年共进行了8年试验，发现了前人未认识到的规律，后来称为孟德尔定律，即分离定律（law of segregation）和自由组合定律（law of independent assortment）。
孟德尔之所以成为遗传学的奠基人，其成功的原因是多方面的。（1）选材得当：在他那个时代，欧洲大陆正进行各种花卉园艺植物的杂交，而他选择了豌豆（Pisum sativum），它是一种严格的自花授粉植物，也能进行人工杂交，这就为杂交育种奠定了基础。而且豌豆的许多性状差别非常大，如植株的高矮、花色的红白等，试验时很容易区分。（2）提出自己的判断：他对自己的试验结果，敢于提出新理论，由于在他之前，没人也不敢提出超出已有理论的假设，而他就提出了分离现象、分离现象的解释等理论或假设。（3）设计新试验验证自己的假设：在当时，虽有不少的科学家搞同类试验，但都没象他那样，设计了新的试验，如测交验证法，至今仍运用在作物育种上。（4）将所得的结果认真分析记载：他将所获得的子代的种子数分别统计、详细记载，最后分析了它们的比例关系。
第一节 分离定律（Law of segregation）
一、一对性状的杂交试验
孟德尔从豌豆中选取了许多稳定的、易于区分的性状观察分析。所谓性状（character）是生物体所表现的形态特征和生理特性的总称。孟德尔在研究豌豆等植物的性状遗传时，把植株所表现的性状总体区分为各个单位作为研究对象，这些被区分开的每一个具体性状称为单位性状（unit character）。
如豌豆的花色、种子形状、子叶颜色、豆英形状、未成熟豆荚的颜色、花序着生部位和株高等性状。不同个体在单位性状上常有着各种不同的表现，如豌豆有红花和白花、种子形状有圆粒和皱粒、子叶颜色有黄色和绿色等。这种同一单位性状在不同个体间所表现出来的相对差异，称为相对性状（contrasting character）。
孟德尔在进行豌豆杂交试验时，选用具有明显差别的7对相对性状的品种作为亲本，分别进行杂交，并按照杂交后代的系谱进行详细的记载，采用统计学的方法计算杂种后代表现相对性状的株数，进行了统计分析。现以其中的红花×白花的杂交组合的试验结果为例加以说明（图4-1）。
图4-1中，P表示亲本（parent），♀表示母本，♂表示父本，×表示杂交，即植物中带有遗传特性不同的个体间交配的方式。在杂交时，必须先将母本花蕾的雄蕊完全摘除（去雄），然后将父本的花粉授到已去雄的母本柱头上（人工授粉）。去雄和授粉后的母本花朵还必须套袋隔离，防止其他植株传粉。F（filial generation）表示杂种后代，Fl 即表示杂种第一代，是指杂交当代所结的种子及由它所长成的植株。 表示自交（selfing），是指同一朵花的花粉落在自身柱头上的过程或同株上的异花授粉。F2表示杂种第二代，是指由F1自交产生的种子及由它所长成的植株，依此类推。
P 红花（♀） × 白花（♂）
↓
F1 红花
↓
F2 红花 白花
株数 705 224
比例 3.15 : 1
图4-1 豌豆花色的遗传
由图4-1可见，红花×白花所产生的F1 植株，全部开红花；F2群体中出现了开红花和白花两类，共929株，其中705 株开红花，224 株开白花，两者的比例接近于3:1。孟德尔还曾做了反交：白花（♀）×红花（♂）的杂交，所得结果与前一杂交组合完全一致，F1 全部开红花，F2群体中红花和白花植株的比例也接近于3:1。如果把前一杂交组合称为正交，则后一杂交组合即称为反交，二者称为互交。正交和反交的结果完全一样，说明了F1和F2的性状表现不受亲本组合方式的影响。
孟德尔在豌豆的其他6对相对性状的杂交试验中，都获得同样的试验结果表4-1。
表 4-1 孟德尔豌豆一对相对性状杂交试验的结果
性 状 杂交组合 FI显性性状 F2显性性状 F2隐性性状 F2显性: 隐性
花色 红花×白花 红花 705红花 224红花 3.15:1
种子形状 圆粒×皱粒 圆粒 5474圆粒 1850皱粒 2.96:1
子叶颜色 黄色×绿色 黄色 6022黄色 2001绿色 3.01:1
豆英形状 饱满×不饱满 饱满 882饱满 299不饱满 2.95:1
未熟豆英色 绿色×黄色 绿色 428绿色 152黄色 2.82:1
花着生位置 腋生×顶生 腋生 651腋生 207顶生 3.14:1
植株高度 高的×矮的 高的 787高的 277矮的 2.84:1
孟德尔从以上7对相对性状的杂交结果，看到了两个共同特点：（1）F1 所有植株的性状表现都一致，只表现一个亲本的性状。他将在F1 表现出来的性状叫做显性性状（dominant character），如红花、圆粒等；在F1 未表现出来的性状叫做隐性性状（recessive character），如白花、皱粒等。（2）F2 植株在性状表现上是不同的，一部分植株表现一个亲本的性状，其余植株则表现另一个亲本的相对性状，即显性性状和隐性性状都同时表现出来了，这种现象叫做性状的分离现象（character segregation），并且在F2 群体中显性个体与隐性个体的分离比例大致是3:1。
二、分离现象的解释
孟德尔为了解释显性现象和分离现象，提出了以下假设：
1．遗传性状是由遗传因子（hereditary factor）决定的，每个单位性状由一对因子所控制
后来，遗传因子的名词由Johannsen W. 定名为“基因”。如豌豆植株内有一对基因控制花色，有一对基因控制种子形状，其他依次类推。
2．基因在体细胞内是成对的，在性细胞中成单存在
如F1 植株必须有一个控制显性性状的显性基因和一个控制隐性性状的隐性基因。这些成对基因后又称为等位基因。如果位于不同源染色体上的基因甚至位于同源染色体但不同位置上的基因则称为非等位基因（non-allele）。
3．在形成配子时，每对基因能均等地分配到配子中
结果每个配子（花粉或卵细胞）中只含有成对基因中的一个。
4．配子的结合（形成新个体或合子）是随机的
5．某些性状或某些等位基因存在着显隐性关系
现仍以豌豆红花×白花的杂交试验为例加以具体说明。以C表示显性的红花基因，c表示隐性的白花基因。根据上述假设，纯系红花亲本应具有一对红花基因CC，白花亲本应具有一对白花基因cc。红花亲本产生的配子中只有一个基因C，白花亲本产生的配子中只有一个基因c 。受精时，雌雄配子结合形成的F1 应该是Cc。由于C对c有显性的作用，所以 F1 植株的花色是红的。但是F1 植株在产生配子时，由于Cc基因分配到不同的配子中去，所以产生的配子（不论雌配子还是雄配子）都有两种：一种带有C基因，另一种带有c基因，两种配子数目相等，成1:1的比例。Fl 自交时雌雄配子的结合如图4-2所示。
P 红花 CC × 白花 cc
↓ ↓
配子 C c
↘ ↙
F1 红花 Cc
↓
F2
| ♀ ♂ |
C |
c |
| C |
CC |
Cc |
| c |
Cc |
cc |
子代表型： 3/4 红花，1/4白花
图4-2 孟德尔对分离现象的解释
由此可见，F2 群体的4种组合，按基因的组合成分归纳有3种：1/4 CC，1/2 Cc，1/4 cc。CC和Cc都开红花，只有cc开白花，所以 F2 中红花: 白花 = 3:1。
